La fibrosi cistica - una malattia genetica grave in cui nel secolo scorso, la maggior parte dei bambini sono morti. Oggi, il trattamento della fibrosi cistica è stato trascurato. Quando correttamente e in modo tempestivo prescritto neonati di trattamento con mukovitsidozom hanno una possibilità di sopravvivenza.

Qual è la fibrosi cistica, e perché si sviluppa

La fibrosi cistica - una grave malattia ereditaria sistemica che colpisce le ghiandole esocrine. Per lo più colpisce il sistema respiratorio e digestivo. Questa è una delle più comuni malattie ereditarie, la causa della sua mutazione genica della fibrosi cistica. Questo gene regola il trasporto di elettroliti (in particolare il cloro) attraverso la membrana delle cellule che rivestono i dotti di ghiandole esocrine. La mutazione porta alla rottura della struttura e la funzione della proteina sintetizzata, per cui la secrezione prodotta da queste ghiandole diventa eccessivamente denso e viscoso.

Tali mutazioni hanno mostrato molto oggi. Questo porta ad un aumento dei segreti di viscosità di ghiandole esocrine, difficoltà della loro rimozione dal corpo, che provocano cambiamenti nel corpo in questione. Tali cambiamenti si verificano negli organi del feto in utero e si sviluppano dopo la nascita.

Ristagno di secrezioni viscose negli organi colpiti porta alla progressiva sostituzione di perdita di tessuto connettivo e ghiandolare della funzione dell'organo. Cellule del tessuto connettivo (fibroblasti) rilasciano quindi una speciale sostanza (fattore ciliare o fattore M), che interrompe le ciglia (ciglia normalmente contribuire a rimuovere il segreto).

La fibrosi cistica si manifesta in diverse forme: un intestinale, bronco-polmonare e misto.

I sintomi della forma intestinale della fibrosi cistica

La forma intestinale della fibrosi cistica - una forma rara della malattia, si sviluppa in circa il 5% dei pazienti sullo sfondo del deficit enzimatico: muco denso impedisce enzimi digestivi del pancreas e del fegato nell'intestino e coinvolto nella ripartizione del cibo. Come risultato del cibo sbagliato viene digerito nell'intestino sviluppare i processi di decadimento con il rilascio di grandi quantità di gas e sostanze tossiche. Avvelena il corpo del bambino, con conseguente sviluppo fisico e psicologico stentata.

Il primo segno di fibrosi cistica è una sedia frequente, il volume giornaliero delle feci può essere molte volte superiore al limite di età. Flatulenza cause coliche e costante preoccupazione bambino.

Nei primi mesi dopo la nascita, il bambino di solito è attivamente l'allattamento al seno, ma con la crescita dei cambiamenti negli organi della digestione condizione del bambino peggiora, si resta indietro nel peso, mostra i segni di una carenza di vitamine essenziali Vitamine per tutti . Disturbi digestivi vividamente si manifestano dopo la prima poppata I primi cibi solidi: cucinare o comprare? .

In alcuni fibrosi cistica neonato visto nei primi giorni di vita come ileo da meconio (meconio - il cal primario). Questi bambini non sedia, appare vomito biliare, stomaco si gonfia in modo drammatico, crescendo segni di intossicazione (letargia, ridotta attività motoria, il bambino non prende Beret - un simbolo di fascino francese   petto).

La fibrosi cistica può complicare lesioni ulcerative dell'intestino tenue, in modo che entra nel duodeno, il succo gastrico non è neutralizzato e irritare la mucosa intestinale.

Segni di forma bronco-polmonari della fibrosi cistica

Modulo di bronco-polmonari della fibrosi cistica si verifica in circa il 20% dei pazienti. Si è spesso rilevato nel primo anno di vita. Un bambino con fibrosi cistica pigro, debole, in ritardo di sviluppo fisico. In primo luogo appare presto in un piccolo colpo di tosse, poi tosse diventa parossistica, con il rilascio di catarro viscoso duro staccabile.

Molto spesso, per la fibrosi cistica complicata da infezioni batteriche supplementare con lo sviluppo di bronchite e polmonite. La progressiva formazione di fibrosi porta alla rottura della funzione respiratoria.

I segni di una forma mista di fibrosi cistica

Questa è la forma più comune (colpisce circa il 75% dei pazienti) e grave di fibrosi cistica. Le prime manifestazioni di fibrosi cistica in un bambino compaiono nel periodo neonatale in forma di sintomi gastrointestinali e tosse. Costantemente associata infezione, un bambino che soffre di malattie bronco-polmonari infettive e infiammatorie.

La malattia è più difficile che in passato sono apparsi i primi sintomi. La gravità della fibrosi cistica mista viene solitamente stimato come sistema broncopolmonare.

Indipendentemente dalla forma di fibrosi cistica in quasi tutti i bambini ricevono una sindrome di "sale del Bambino" - la pelle del bambino è sempre salato a causa della deposizione di cristalli di sale su di esso.

Cosa fare se un bambino sospetta fibrosi cistica?

Si consiglia di consultare immediatamente un medico. La fibrosi cistica in precedenza identificato e una terapia adeguata, più è probabile che il bambino una vita normale. Trattamento della fibrosi cistica deve essere effettuata per la vita.

Trattamento completo di fibrosi cistica - un assottigliamento e la rimozione di muco viscoso dai bronchi, la lotta contro le malattie infettive dei polmoni, in sostituzione di mancanti enzimi pancreatici e vitamine, diradamento bile.

La fibrosi cistica - una grave malattia che richiede un trattamento in corso.

Galina Romanenko